Zusammenfassung: Neue Erkenntnisse über die Struktur des Genoms und die Entdeckung genomischer Varianten haben die genetische Diagnostik auch für komplexe und akute Erkrankungen interessant werden lassen. Fragestellungen nach einer genetischen Prädisposition für die Entwicklung von akuten Erkrankungen und Komplikationen, mit denen der Anästhesist in den Bereichen Anästhesie, Intensivmedizin, Schmerztherapie und Notfallmedizin konfrontiert ist, können mittlerweile durch Fortentwicklungen genetisch-epidemiologischer Konzepte und nicht zuletzt durch labortechnische Fortschritte der Genomanalyse untersucht werden.

Neue Ansätze für Assoziationsstudien im Fall-Kontroll-Design versprechen valide Ergebnisse zur Frage der diagnostischen Relevanz von genetischen Polymorphismen wichtiger Kandidatengene. Für schwere anästhesiologische Komplikationen wie der malignen Hyperthermie sind bereits mehrere genetische Determinanten entdeckt worden. Aber auch für die Neigung zu häufigeren Komplikationen, wie etwa allergische Reaktionen oder perioperative Ischämien mit den möglichen Folgen eines Myokardinfarktes oder eines Apoplexes, wird eine genetische Prädisposition vermutet. Seit einigen Jahren wird in der Intensivmedizin die genetische Prädisposition für die Sepsis erforscht, während im Bereich Schmerztherapie u.a. genetisch bedingte Besonderheiten der Opioidwirkung interessieren. Für alle Bereiche des Fachgebietes können künftig Aspekte der unterschiedlichen Arzneimittelwirkung durch genetisch determinierte Varianten der Metabolisierung von Pharmaka (Pharmakogenetik) für die klinische Praxis an Bedeutung gewinnen. Insgesamt bietet das Fach Anästhesiologie mit seinen vier Säulen lohnende Fragestellungen zu genetischer Prädisposition und Pharmakogenetik. Schon jetzt existieren Befunde, welche dazu beitragen können, die tägliche Therapie zu individualisieren und damit zu verbessern.